In arrivo lo screening neonatale allargato per tutti i bebè

30 settembre 2016

In arrivo lo screening neonatale allargato per tutti i bebè

Un test alla nascita permette di riconoscere oltre 40 malattie metaboliche, ma per ora è disponibile solo in alcuni ospedali o regioni. Con la nuova legge presto sarà esteso a tutti i neonati

In arrivo lo screening neonatale allargato per tutti i bebè

Basta con le disparità di trattamento: una legge appena entrata in vigore garantirà lo screening neonatale esteso a oltre 40 malattie metaboliche a tutti i bebè italiani. E non solo a quei quattro fortunati su dieci che nascono nelle regioni che l’hanno già adottato. Perché tutto vada a regime, sono però necessari ancora diversi passaggi.

Una discriminazione senza senso

“In Italia soltanto il 43% circa dei bambini può usufruire dello screening metabolico allargato: si tratta di un’odiosa discriminazione”, commenta Mauro Stronati, presidente della Società Italiana di Neonatologia. “Tutti gli altri devono accontentarsi dello screening unicamente su tre malattie, la fenicheltonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica”. Secondo gli esperti della Simmesn (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale), è prevedibile circa 1 caso ogni 1500 nati: ciò significa che, estendendo lo screening, almeno 300 bambini malati saranno individuati in tempo ogni anno. Perché la tempestività è determinante: soltanto così può essere avviata una terapia specifica – farmacologica o anche soltanto alimentare – prima che i danni diventino permanenti.

Screening neonatale: la differenza tra regioni sarà superata

Le malattie metaboliche, circa 600 quelle conosciute, rappresentano il 10% delle malattie rare. Hanno un’origine genetica, sono ereditarie e consistono in un difetto del metabolismo (mancata produzione di enzimi o incapacità di utilizzare sostanze fondamentali per la vita). Con lo screening neonatale esteso è possibile riconoscerne oltre 40: basta lo stesso prelievo di una goccia di sangue dal tallone entro le prime 48-72 ore di vita usato per lo screening “ristretto”. Ma soltanto alcune regioni offrono già l’esame allargato (Toscana ed Emilia Romagna in testa), altre hanno attivato lo screening solo in alcuni ospedali (come Lombardia e Lazio) o non lo prevedono affatto (ancora oggi non si fa in Piemonte né in Puglia). “Con la nuova legge sarà obbligatorio effettuarlo in tutti i punti nascita italiani, così come sarà obbligatorio sottoporvi tutti i bambini”, fa notare il neonatologo. “La legge prevede un finanziamento di oltre 25 milioni di euro, una cifra che in teoria dovrebbe bastare”.

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Il passaggio però non sarà immediato

La legge “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” è stata approvata il 4 agosto ed è già in vigore dal 15 settembre, ma ancora non si sa quando questi screening neonatali saranno davvero a disposizione ovunque. “Il primo passaggio è il loro inserimento nei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza che comprendono tutte le prestazioni fornite dal Sistema Sanitario, entro il 15 novembre”, fa notare Mauro Stronati. “Poi dovrà essere formato un Centro di coordinamento che promuova e controlli un’applicazione uniforme della legge e stilato un protocollo operativo dopo aver sentito il parere tutti i soggetti coinvolti”. Insomma, i tempi sembrano piuttosto incerti. Allora che fare nel frattempo? “Se si abita in una regione dove lo screening è offerto solo in modo parziale, è consigliabile considerare anche questo aspetto nella scelta dell’ospedale dove partorire”, suggerisce il presidente dei neonatologi. Altrimenti, si può richiedere di effettuare l’esame con materiale messo a disposizione dalla struttura sanitaria. E poi inviarlo a proprie spese a un laboratorio in grado di effettuare l’analisi allargata. Una possibilità che non tutti sanno di avere.

 

di Chiara Sandrucci

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