Screening neonatale allargato: un'eccellenza italiana in Europa

20 marzo 2019

Screening neonatale allargato: un’eccellenza italiana in Europa

Un test effettuato di routine entro le prime 72 ore di vita a tutti i bimbi che vengono alla luce nel nostro Paese, per individuare quelli affetti da una malattia genetica metabolica

Screening neonatale allargato: un'eccellenza italiana in Europa

C’è un primato italiano che pochi conoscono. Riguarda la salute dei bambini: è la pratica dello screening neonatale allargato. È sufficiente l’analisi di una singola goccia di sangue prelevata dal tallone del piccolo per cercare le tracce molecolari di 49 diverse malattie congenite.
In questo campo l’Italia è prima in Europa: in Portogallo i neonati vengono testati per 29 malattie, 9 in Inghilterra, 7 in Spagna e 3 in Francia. Ora le società scientifiche, le associazioni di pazienti e i politici italiani sensibili a questo tema stanno facendo pressione perché l’Unione Europea segua l’esempio del nostro Paese e offra la stessa opportunità a tutti i bimbi che nascono sul suo territorio.

Patologie gravi, se non trattate precocemente

Le malattie genetiche metaboliche sono patologie che impediscono alle cellule di metabolizzare sostanze indispensabili per lo sviluppo e il corretto funzionamento dell’organismo. Ne esistono centinaia, molte sono tuttora sconosciute. Sono responsabili di gravi invalidità e talvolta letali. Sono malattie rare che colpiscono, complessivamente, un bimbo ogni mille nati. Spesso vengono ereditate da genitori che ne sono portatori sani.
“La buona notizia è che per alcune di queste malattie esiste una terapia adeguata che permette di migliorare la qualità e aumentare l’aspettativa di vita, quando il difetto è riconosciuto precocemente”, spiega Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. “Sono le patologie incluse nello screening neonatale allargato e il loro numero è in continuo aumento. Diagnosticarle alla nascita consente di intervenire precocemente, salvare la vita dei bambini che ne sono affetti e spesso consentire loro un’esistenza di qualità discreta”.

La legge del 2016: screening neonatale allargato per tutti

Dal 1992 fino a pochi anni fa in Italia per legge tutti i neonati venivano sottoposti allo screening relativo a tre sole di queste patologie: l’ipotiroidismo congenito, che se non trattato determina gravi ritardi dello sviluppo fisico e mentale, la fibrosi cistica, che interferisce con il funzionamento dei polmoni e del pancreas, e la fenilchetonuria, che provoca grave ritardo mentale se non diagnosticata alla nascita ma può essere neutralizzata con un opportuno regime alimentare.
Nel tempo, i ricercatori hanno messo a punto analisi molecolari in grado di diagnosticare decine di malattie genetiche metaboliche e alcune Regioni hanno allargato l’offerta gratuita di screening a un maggior numero di patologie. Per anni il test allargato in Italia è stato disponibile a macchia di leopardo. Nel 2016, grazie alla perseveranza delle associazioni di pazienti e familiari, degli specialisti e di alcuni politici, è stata approvata la legge 167/2016 che ha inserito lo screening allargato tra le prestazioni garantite su tutto il territorio nazionale dai Livelli Essenziali di Assistenza.

Una puntura al tallone e una goccia di sangue

Come si svolge il test? “Un operatore del centro nascita punge il tallone del neonato e raccoglie una gocciolina di sangue con un’apposita cartina assorbente, che la stabilizza e ne consente la spedizione al laboratorio di riferimento più vicino”, spiega La Marca. “Lì il sangue viene analizzato con la tecnica della spettrometria di massa, che permette di dosare un gran numero di biomarcatori. In presenza di valori sospetti di un marcatore, ai genitori viene comunicato il rischio di patologia e al piccolo vengono prescritti ulteriori accertamenti per arrivare alla vera e propria diagnosi. Capita abbastanza di frequente che il test vada ripetuto perché il campione non è stato raccolto in modo corretto e la quantità di sangue che impregna la cartina è troppo esigua. Nella maggior parte dei casi, la ripetizione dell’esame porta a un esito negativo”. Nel 2018 sono stati 350 i bimbi in Italia che hanno ricevuto una diagnosi precoce di malattia genetica metabolica grazie allo screening neonatale e così hanno ricevuto tempestivamente le cure del caso.

 

di Maria Cristina Valsecchi

 

 

 

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