Una morte improvvisa e inspiegata. Si può prevenire?

31 maggio 2019

Una morte improvvisa e inspiegata. Si può prevenire?

Tra le possibili cause, la SIDS o difetti cardiaci congeniti non diagnosticati. Ecco tutte le misure che si possono adottare per limitare il più possibile i rischi

Una morte improvvisa e inspiegata. Si può prevenire?

Un bimbo si addormenta in condizioni di benessere e non si sveglia più, senza alcuna ragione evidente, alcun campanello d’allarme che faccia presagire la tragedia… È un incubo per chi è coinvolto e fonte d’ansia per tutti i genitori che leggono sui giornali notizie di questo genere, fortunatamente rare ma sconvolgenti. Al di là dei singoli casi di cronaca, di cui non conosciamo i dettagli, quali possono essere le cause della morte improvvisa di un bambino apparentemente sano? A che punto è la ricerca medica? Ci sono fattori di rischio su cui si possa agire per prevenire queste disgrazie? Esami per diagnosticare precocemente eventuali malattie congenite predisponenti?

“Considerando questi eventi, dobbiamo innanzitutto distinguere le morti imputabili a una patologia o a un difetto congenito da cui il bimbo era affetto, anche se nessuno se n’era accorto, che emerge poi nel corso degli esami effettuati dopo il decesso, e le morti inspiegate, delle quali non si riesce a determinare la causa”, dice Raffaele Piumelli, direttore del Centro Regionale SIDS dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. “Nel secondo caso, si parla di Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante, la SIDS, conosciuta anche come morte in culla, perché avviene nel sonno”.

La SIDS: i fattori di rischio

Colpisce circa 0,2 neonati su mille. Il dato è relativo alla Regione Toscana, perché mancano rilevazioni a livello nazionale. È un fenomeno raro, quindi non deve generare eccessiva apprensione, ma sicuramente merita attenzione. “I decessi avvengono entro il primo anno di età, per la maggior parte tra i 2 e i 4 mesi”, spiega Piumelli. “I ricercatori indagano sulle cause, ma al momento ancora non hanno determinato con certezza il meccanismo responsabile. Un’ipotesi a cui stanno lavorando riguarda i centri del cervello che controllano la respirazione e l’attività cardiaca nel sonno. Qualche difetto del loro funzionamento disporrebbe alcuni neonati all’arresto improvviso del respiro e del battito. Si tratterebbe di un difetto che per ora non siamo in grado di diagnosticare prima dell’evento e neppure riconoscere dopo, in sede di autopsia”.

Pare, dunque, che esistano bambini predisposti, ma poiché non sappiamo distinguerli dagli altri, dobbiamo assumere che tutti lo siano. E a questo punto entrano in gioco i fattori di rischio. “È stato dimostrato, sulla base di studi epidemiologici, che sono a maggior rischio i bimbi esposti al fumo di sigaretta, durante la gravidanza e dopo, compresi quelli che dormono in un ambiente dove qualcuno in precedenza ha fumato”, dice Piumelli. “Un altro fattore di rischio è dormire a pancia in giù o sul fianco. L’unica posizione sicura è quella supina. È pericoloso coprire eccessivamente il bambino mentre dorme o alzare troppo il riscaldamento. La temperatura ideale della camera da letto è 20°C. D’estate, quando la temperatura è naturalmente più alta, non è necessario l’uso dell’aria condizionata, ma la camera deve essere ben ventilata. Inoltre, è un fattore di rischio la presenza di un materasso troppo morbido, avvolgente, di coperte libere e non rimboccate, cuscini e pupazzi nel letto. È pericoloso per il bimbo condividere il letto dei genitori durante il sonno, mentre condividere la stanza dei genitori è un fattore protettivo. Hanno un ruolo protettivo l’allattamento al seno e l’utilizzo del ciuccio al momento della nanna, ma se il bambino lo perde nel sonno, non è necessario rimetterglielo, né bisogna forzarlo se non lo accetta”.

Si può fare di più

Porre attenzione a questi fattori è l’unico strumento di cui oggi disponiamo per ridurre il rischio di SIDS. Ed è uno strumento che funziona, visto che negli ultimi vent’anni le campagne di informazione sono riuscite a dimezzare la frequenza delle morti in culla nel nostro Paese. “Ma ancora non basta”, osserva Piumelli. “In più del 90% dei casi che ancora si verificano, è presente almeno un fattore di rischio. Se ci impegniamo di più a informare le famiglie, la frequenza può essere ulteriormente ridotta”.

Il fattore di rischio che negli ultimi tempi è correlato più spesso con i casi di SIDS è la condivisione del letto del bambino con i genitori durante il sonno. “Oggi quasi tutti sanno che il neonato deve dormire a pancia in su, che non bisogna fumare in sua presenza, ma la condivisione del letto è ancora molto diffusa”, spiega Piumelli. “Va bene allattare il bambino pelle a pelle sul lettone, va bene giocarci e coccolarlo finché non si addormenta. Ma appena dorme, bisogna appoggiarlo nel suo lettino, collocato nella stessa camera dei genitori, anche a contatto col letto di mamma e papà, purché il bimbo abbia il suo spazio autonomo. Questa sistemazione è la più sicura per tutto il primo anno di vita del piccolo”.

Che fare se i genitori si accorgono che il loro bambino durante il sonno tende a trattenere il respiro per lunghi momenti? “In primo luogo, consiglio di parlarne col pediatra di famiglia, che saprà indicare la struttura specializzata più vicina dove fare accertamenti, se ritiene sia opportuno”, risponde l’esperto. “Però, non si ecceda con l’ansia: non è il caso che mamma e papà rimangano svegli per controllare il sonno del loro piccolo. L’attenzione ai fattori di rischio è la massima prevenzione che si possa attuare”.

Morte improvvisa, se la causa è una cardiopatia

C’è un’altra eventualità, ben distinta dalla SIDS: che la morte improvvisa e inaspettata di un bambino sia dovuta a una patologia cardiaca congenita non diagnosticata in precedenza. “In questi casi, di solito l’esame post mortem evidenzia il problema. Ecco perché a rigore non si tratta di SIDS, che per definizione è un decesso che rimane inspiegato”, dice Guglielmo Salvatori, neonatologo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Può accadere, però, che la patologia non venga individuata neppure con l’autopsia. Non si può escludere, quindi, che alcuni casi registrati come SIDS siano in realtà dovuti ad alterazioni del ritmo cardiaco”.

Come può un difetto congenito del cuore di un neonato sfuggire alla diagnosi? “Il bambino può avere il cuore morfologicamente normale, cioè privo di malformazioni evidenti, ma soffrire di una irregolarità del ritmo cardiaco”, spiega Salvatori. “È il caso della sindrome del QT lungo, una cardiopatia ereditaria che predispone alle aritmie e può portare a un arresto cardiaco. Non è possibile diagnosticare la sindrome attraverso l’ecografia morfologica, l’eco-cardiografia fetale in gravidanza o la visita del neonatologo alla nascita. L’unico modo è sottoporre il bimbo a un elettrocardiogramma, test di screening che alcuni medici consigliano a tutti i nuovi nati a un mese di vita. Se il risultato è positivo, si può fare un ulteriore passo avanti e sottoporre il piccolo a un esame del DNA alla ricerca delle varianti genetiche responsabili del QT lungo, per confermare la diagnosi. Se nella famiglia del bambino sono noti precedenti casi di morte improvvisa, si procede direttamente all’esame del DNA per controllare se il piccolo ha ereditato le varianti genetiche patogene”. Quando la diagnosi è positiva, il bimbo viene preso in carico dallo specialista che stabilisce la terapia più appropriata per tenere sotto controllo il rischio di aritmie.

“Al momento, l’elettrocardiogramma non rientra tra gli esami offerti a tutti i neonati in Italia, perché è ancora dibattuta l’opportunità di usare questo test come screening applicato all’intera popolazione”, dice il neonatologo. “Anche perché non sempre la sindrome del QT lungo è già visibile all’elettrocardiogramma a un mese di vita. Alcuni medici prescrivono l’esame a loro discrezione”.

 

di Maria Cristina Valsecchi

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