Atrofia muscolare spinale, un SMS per regalare il futuro

13 settembre 2019

Atrofia muscolare spinale, un SMS per regalare il futuro

I fondi raccolti saranno investiti nella ricerca, nel potenziamento dello screening neonatale e nel facilitare l’accesso alla terapia

Atrofia muscolare spinale, un SMS per regalare il futuro

Un SMS o una telefonata per partecipare alla campagna di raccolta fondi “Regala il futuro” promossa dall’associazione Famiglie SMA per sostenere la ricerca scientifica e migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale.

Una malattia che si manifesta nell’infanzia

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta soprattutto in età pediatrica e causa debolezza e atrofia muscolari progressive. In Italia ne soffre un bambino ogni seimila. Questa patologia interferisce in modo pesante con lo sviluppo del piccolo, rendendo difficili semplici gesti come sedersi, stare in piedi, gattonare e muovere i primi passi. Nei casi più gravi, la malattia ostacola la respirazione e la deglutizione. Due anni fa è stato individuato un trattamento che permette di migliorare notevolmente l’evoluzione della malattia alleviando la severità dei sintomi, ma ad oggi non esiste ancora una cura definitiva. Per sostenere la ricerca e incrementare l’accesso alle cure da parte dei bambini malati, l’associazione Famiglie SMA ha lanciato la campagna solidale “Regala il futuro” (hashtag #RegalailFuturo), che si concluderà il 22 settembre.

Investire nella ricerca per realizzare un sogno

“Per chi soffre di atrofia muscolare spinale, questo è un periodo di intenso cambiamento”, commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA. “Sul fronte della ricerca scientifica, è in corso il primo trial europeo per la terapia genica dedicato ai bambini affetti da SMA 1 – la forma più grave – in cui l’Italia è capofila con ben cinque centri coinvolti. E da circa due anni è disponibile una terapia che contiene i sintomi della malattia. Si avvicina il momento in cui il sogno di una cura potrà diventare realtà, ma questo sogno è davvero realizzabile solo con l’aiuto di tutti”.

Per offrire il proprio contributo, si può inviare un SMS o telefonare al numero solidale 45585, ma anche partecipare alla manifestazione “La scatola dei sogni 2019”, recandosi in una delle piazze italiane dove sabato 21 e domenica 22 settembre saranno presenti i volontari dell’associazione. In questa occasione si potrà fare una libera donazione, ricevendo una confezione di gustose praline al cioccolato.

Potenziare lo screening neonatale

La presenza di una terapia che, pur non essendo una cura, è in grado di migliorare anche radicalmente l’evoluzione della malattia ha messo in evidenza l’importanza di uno screening neonatale che permetta di individuare tempestivamente i bimbi affetti da atrofia muscolare spinale. Ecco perché i fondi raccolti serviranno anche per potenziare il progetto inaugurato di recente nella Regione Lazio e ai nastri di partenza nei centri nascita della Toscana. Il test genetico offerto gratuitamente alle famiglie in queste due regioni, consentirà di effettuare una diagnosi precoce, prima che compaiano i sintomi e che si producano danni gravi e irreversibili. Si è visto infatti che, se iniziato precocemente, il trattamento risulta molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei piccoli che non soffrono di questa patologia.

Ampliare l’accesso alle cure

L’altro obiettivo della campagna solidale è quello di aumentare il numero dei bambini che possono usufruire del trattamento. “La somministrazione del farmaco avviene tramite una complessa iniezione lombare e necessita di un’équipe medica altamente specializzata”, spiega Daniela Lauro. “Con i fondi raccolti, l’associazione organizza workshop e incontri di formazione per il personale dei centri di riferimento e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza dei piccoli pazienti”. Tra i traguardi da raggiungere anche la presenza di un centro di riferimento, dove possa essere somministrato il trattamento, in ogni regione italiana (ad oggi sono coperte 15 regioni).

Atrofia muscolare spinale: i bambini, protagonisti della campagna

Il piccolo Jacopo ha 6 anni e ha trovato alcune scene del film Dumbo “divertentissime”. Mirko ha 16 anni e sottolinea che “non si può svelare il finale”. Sono loro i volti dello spot di Famiglie SMA per la campagna di raccolta fondi 2019. Nel video, girato da Gipo Fasano e prodotto da Giorgio Gucci, i protagonisti sono proprio i bambini e i ragazzi con la SMA, perché sono loro i testimoni di quella che è una vera e propria rivoluzione nella storia della malattia. Rivoluzione di cui il finale, proprio come per il celebre cartone della Disney, simbolo della diversità, non si può ancora svelare.

Come partecipare?

Per contribuire alla campagna “Regala il futuro”, attiva fino a domenica 22 settembre, è possibile donare 2 euro inviando un SMS da rete mobile al numero solidale 45585. La donazione è di 5 o 10 euro per chi sceglie di chiamare il numero da rete fissa.

Chi desidera incontrare i volontari di Famiglie SMA, il 21 e il 22 settembre, troverà l’elenco delle piazze italiane coinvolte nel progetto “La scatola dei sogni” sul sito dell’associazione, alla pagina dedicata.

 

di Giorgia Cozza

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