Atrofia muscolare spinale: screening neonatale in Lazio e Toscana

01 luglio 2019

Atrofia muscolare spinale: screening neonatale in Lazio e Toscana

Un progetto pilota per diagnosticare alla nascita la malattia e intervenire tempestivamente con le cure

Atrofia muscolare spinale: screening neonatale in Lazio e Toscana

Un nuovo screening neonatale per i bimbi che nei prossimi due anni verranno alla luce in Toscana e in Lazio. È ai nastri di partenza un importante progetto pilota, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, per diagnosticare precocemente l’atrofia muscolare spinale (SMA) e garantire le migliori terapie ai piccoli che ne sono affetti.

Uno studio che coinvolge università e centri nascita

Saranno circa 140mila in due anni i neonati che potranno essere sottoposti al nuovo test genetico, grazie al progetto pilota condotto dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato in collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, le istituzioni regionali, i centri nascita toscani e laziali e l’associazione di pazienti “Famiglie SMA”, con il contributo di Biogen Italia srl. Il nuovo screening permetterà di individuare con certezza questa malattia prima del suo esordio e di programmare tempestivamente un adeguato percorso terapeutico. Quello italiano è il terzo progetto pilota in Europa che riguarda l’atrofia muscolare spinale: attualmente sono in corso uno studio in Germania e uno in Belgio.

Una malattia che interessa l’apparato muscolare

Questa patologia colpisce, a seconda delle forme, un neonato ogni seimila o ogni diecimila. “È una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario”, spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “La malattia causa debolezza e atrofia muscolari progressive”. Ma se la diagnosi viene effettuata subito dopo la nascita, o comunque prima della comparsa dei sintomi, l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti migliorano notevolmente. Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento efficace che, pur non rappresentando ancora una cura definitiva, cambia radicalmente l’evoluzione della malattia per quanto riguarda la progressione e la severità dei sintomi.

Atrofia muscolare spinale: la diagnosi è fondamentale

Lo screening neonatale è uno strumento prezioso per individuare tempestivamente tutti i bimbi affetti da questa malattia. “È stato dimostrato che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata, tanto da garantire ai bambini a cui è stata diagnosticata la forma più grave della malattia uno sviluppo motorio comparabile a quello dei bimbi sani”, sottolinea Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. “Questo progetto permetterà, dunque, di massimizzare i risultati della terapia, iniziando il trattamento prima che la malattia si manifesti”.

“La disponibilità di un farmaco e l’approvazione avvenuta in America di una terapia genica rendono indispensabile individuare i bambini affetti da atrofia muscolare spinale prima che compaiano i sintomi, per assicurare un futuro più sereno a loro e alle loro famiglie”, sostiene Daniela Lauro, presidente dell’associazione “Famiglie SMA”.

Come funziona nella pratica?

Il progetto prevede che nei punti nascita delle due regioni coinvolte vengano fornite informazioni a tutti i neogenitori, mediante materiale divulgativo redatto in diverse lingue, affinché sappiano di questa opportunità. “Se i genitori desiderano che il loro bimbo partecipi allo studio, firmano un consenso informato con tutti i loro dati, necessari per contattarli in caso di bisogno”, spiega il professor Tiziano. “Prima delle dimissioni, quando viene eseguito il prelievo di sangue dal tallone per gli screening già previsti dalla normativa, una goccia di sangue viene destinata al nuovo screening per l’atrofia muscolare spinale”.

In caso di test positivo, la famiglia verrà contattata e invitata al centro di riferimento regionale, l’Ospedale Meyer di Firenze per la Toscana e il Policlinico Gemelli per il Lazio. “Ai genitori verranno spiegati i risultati e si procederà con un nuovo prelievo di sangue per confermare il test genetico. Se il bimbo risultasse davvero affetto da atrofia muscolare spinale, la famiglia viene messa in contatto con il Centro Clinico che prenderà in cura il piccolo e gli specialisti valutano quando avviare il percorso terapeutico”.

Quali prospettive per il futuro?

Ora il progetto pilota riguarda Lazio e Toscana, ma c’è la possibilità che questo test genetico venga offerto anche ai nati in altre regioni? “Sì, l’estensione a tutto il territorio nazionale è quasi una certezza perché l’atrofia muscolare spinale ha tutti i requisiti per entrare nel panel degli screening obbligatori”, commenta Francesco Danilo Tiziano. “I dati che saranno raccolti nei prossimi due anni ci permetteranno di definire l’esatta incidenza della malattia e saranno utili anche per raggiungere questo obiettivo”. Una speranza condivisa da Daniela Lauro: “Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare l’estensione dello screening a livello nazionale”.

 

di Giorgia Cozza

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