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11 ottobre 2018

Atrofia muscolare spinale: ora c’è una cura!

È una rara malattia genetica che interferisce molto pesantemente con lo sviluppo e la qualità di vita del bambino. Fino a poco più di anno fa non esisteva una cura,  ma ora - grazie ai passi avanti compiuti dalla ricerca - una speranza c'è, e i risultati degli studi in corso sono decisamente incoraggianti

Atrofia muscolare spinale: ora c'è una cura!

Esistono diverse forme di atrofia muscolare spinale (SMA), ma quella più severa esordisce entro i sei mesi di vita del bambino. “Si tratta di una malattia genetica rara che nella forma neonatale può manifestarsi nei primi giorni o mesi di vita”, spiega Giuseppe Vita, direttore della Unità Operativa Complessa di Neurologia e malattie neuromuscolari del Policlinico di Messina e responsabile scientifico del Centro Clinico NEMO Sud. “I sintomi possono essere ipotonia muscolare, riduzione dei movimenti spontanei, difficoltà di deglutizione, suzione, respirazione”. I bambini che soffrono di questa malattia non riescono a sorreggere il capo, stare seduti, muoversi carponi, camminare. “E nei casi più gravi, prima che fosse trovata una cura, era a rischio la vita stessa”, sottolinea il professor Vita. “Nelle forme neonatali, la sopravvivenza al secondo compleanno era inferiore al 10%”.
Dall’anno scorso, grazie alla ricerca scientifica, per le famiglie si è accesa la speranza. A oggi c’è un farmaco che è risultato efficace nel contrastare i sintomi di questa malattia e attualmente sono in corso di sperimentazione due studi, uno dei quali è una terapia genica che sembra destinata a curare in modo definitivo i bambini affetti da SMA.

Il primo farmaco per i piccoli affetti da Sma

Il primo farmaco risultato efficace per contrastare l’atrofia muscolare spinale – il Nusimersen – è stato sperimentato per le forme neonatali e dell’infanzia (SMA1 e SMA2) in cinque centri italiani (il Centro Nemo di Milano, l’ospedale Gaslini di Genova, il Policlinico di Messina, il Policlinico Gemelli e l’Ospedale Bambino Gesù di Roma), e ora è in commercio, disponibile per i pazienti di tutte le età. La terapia prevede sei somministrazioni – tramite iniezione lombare – nel primo anno di vita, e a partire dal secondo anno di vita quattro somministrazioni annuali. “Gli effetti sono molto positivi, i sintomi vengono tenuti sotto controllo” spiega il professor Vita, “e i bambini imparano a stare seduti e camminare normalmente”. Un risultato eccezionale, impensabile fino a poco più di anno fa, quando non esistevano speranze di cura. “Ma la ricerca non si ferma e c’è un altro studio in corso per testare un farmaco che ha il medesimo meccanismo di azione del Nursinersen, ma viene somministrato per bocca”, spiega l’esperto.

Atrofia muscolare spinale: verso la guarigione con la terapia genica

E ora per i bambini che nascono con SMA c’è un’ulteriore speranza. È, infatti, in corso uno studio, giunto alla fase 3, per guarire questa malattia con la terapia genica. “In pratica si introduce un gene sano che va a sostituire quello difettoso”, spiega il professor Vita. “Il trattamento avviene tramite una singola infusione endovenosa della durata di un’ora. Un unico trattamento nella vita. La terapia genica negli Stati Uniti ha portato buoni risultati, bambini che si sono sottoposti a questa infusione due anni fa ora stanno bene, camminano, lo sviluppo motorio è normale”. Attualmente sono cinque i centri in Italia dove i piccoli pazienti potranno sottoporsi a questa cura: Policlinico di Messina, Ospedale Gaslini di Genova, Istituto Besta e Ospedale Maggiore di Milano, Policlinico Gemelli di Roma.

Uno studio pilota di screening neonatale

In seguito ai progressi terapeutici registrati dalla ricerca, partirà nel 2019 uno studio pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale nelle regioni Toscana e Lazio. “Ora che è disponibile una terapia, diventa importante individuare tempestivamente la malattia senza attendere l’esordio dei sintomi”, sottolinea Giuseppe Vita. “Si è visto infatti che prima si interviene con la cura e migliori sono i risultati. Lo screening durerà due anni e coinvolgerà circa 140mila neonati. Il test genetico verrà effettuato come gli altri screening neonatali già previsti per legge, ovvero tramite il prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone”. I neonati che risulteranno positivi al test, verranno subito presi in carico dai Centri di riferimento regionali per sottoporsi alle terapie necessarie. In caso di familiarità per SMA, invece, la diagnosi è prenatale. “Per individuare la malattia, in passato era necessario eseguire villocentesi o amniocentesi, ora invece è sufficiente un prelievo di sangue della futura mamma, poiché nel sangue materno ci sono frammenti di DNA del bambino”, conclude il professor Vita.

 

di Giorgia Cozza

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