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Quando il surrene non “funziona” bene

È il più diffuso disturbo che riguarda la differenziazione sessuale e interessa un bambino ogni 15mila nati. Di cosa si tratta?

Quando il surrene non

L’iperplasia surrenalica congenita è una malattia genetica che oggi si può tenere sotto controllo con un’adeguata terapia ormonale, garantendo così la salute e il benessere dei piccoli che ne soffrono. Ma è importante che la diagnosi sia precoce.

 

Un’alterazione enzimatica che interferisce con gli ormoni

“L’iperplasia surrenalica congenita è una patologia del surrene – una ghiandola situata sopra il rene, che produce ormoni importanti per la nostra salute – dovuta a un’alterazione enzimatica, in genere a carico dell’enzima 21-idrossilasi”, spiega Gianni Russo, pediatra dell’IRCCS-Ospedale San Raffaele di Milano. “Questo difetto enzimatico interferisce con la produzione dei principali ormoni surrenali determinando una riduzione o, addirittura, una mancata produzione di aldosterone e cortisolo e un eccesso nella produzione di androgeni.

Possiamo suddividere la patologia in due categorie: le forme classiche e quelle non classiche. Le forme classiche sono le più gravi e riguardano tutti quei casi in cui l’insufficienza surrenalica è più severa e, di conseguenza, i sintomi sono più importanti, si manifestano precocemente e possono mettere a rischio la vita stessa del bambino.

Le forme non classiche sono quelle in cui l’alterazione dell’attività enzimatica è minore e non compromette, in genere, la produzione degli ormoni cortisolo e aldosterone, ma comporta solo un lieve eccesso di androgeni. In questi casi, la malattia non causa sintomi che interferiscono in modo importante con la salute e spesso viene diagnosticata solo successivamente – negli anni dell’infanzia o in età adulta – o, addirittura, passa inosservata”.

 

Come si manifesta l’iperplasia surrenalica congenita?

I sintomi di questa patologia dipendono dalla severità del difetto enzimatico che ne è responsabile. “Nelle forme più gravi, l’iperplasia surrenalica congenita può compromettere seriamente la salute del bambino fino a metterne a rischio la vita stessa, se non diagnosticata e curata adeguatamente”, spiega il dottor Russo. “Alcuni sintomi si differenziano in base al sesso del neonato. Nelle bambine la patologia si manifesta già in epoca fetale con un’alterazione dei genitali esterni, che risultano virilizzati alla nascita a causa dell’eccesso di androgeni: in pratica, il clitoride è ipertrofico e può somigliare a un piccolo pene, può anche capitare che la bimba venga scambiata per un maschietto. Inoltre, il canale uretrale e quello vaginale possono essere uniti in un unico canale per un tratto più o meno lungo. L’alterazione riguarda solo i genitali esterni, mentre l’apparato riproduttivo (utero, ovaie, tube) si sviluppa correttamente.

Nei maschietti non ci sono alterazioni evidenti alla nascita; il problema si manifesta, come nelle femmine, dal 6°-7° giorno di vita con difficoltà nell’alimentarsi, scariche più frequenti, vomito, ridotto incremento ponderale e un peggioramento delle condizioni generali di salute, sintomi dell’insufficienza surrenale”.

Nelle forme non classiche, caratterizzate da un difetto minore, i sintomi sono comuni nei due sessi. “Se il deficit è lieve, può manifestarsi per bambini e bambine con una crescita più rapida, una maturazione ossea più avanzata rispetto all’età e la presenza di peluria a livello pubico già nell’infanzia, sintomi dipendenti dal lieve eccesso di androgeni”, dice Gianni Russo.

 

L’importanza di una diagnosi precoce

Riconoscere la malattia tempestivamente permette di intervenire subito per proteggere la salute del bambino ed evitare la comparsa dei sintomi più seri dell’insufficienza surrenale. Nel caso delle bambine, la diagnosi è più immediata rispetto a quanto accade per i maschietti. “La presenza di malformazioni dei genitali esterni permette di sospettare alla nascita la patologia”, spiega l’esperto. “E grazie all’incremento delle indagini prenatali, oggi può esserci un sospetto diagnostico già prima della nascita, quando sulla base dell’analisi cromosomica si sa che il bimbo atteso è una femmina, ma l’aspetto dei genitali esterni mostrato dall’ecografia assomiglia a quello di un maschietto”.

Per i maschi, invece, la diagnosi è legata alla comparsa dei sintomi di insufficienza surrenale (scarso incremento ponderale, difficoltà ad alimentarsi, cattive condizioni di salute), che si presenta dopo la prima settimana di vita. Se il deficit di produzione di cortisolo e aldosterone è minore, la diagnosi può avvenire verso il 3°-4° anno di vita quando l’eccesso di androgeni determina uno sviluppo anomalo dei genitali (superiore rispetto all’età), una crescita in altezza e una maturazione ossea più rapida della norma.

“La diagnosi è precoce, indipendentemente dalla gravità del disturbo e dal sesso del neonato, in tutte quelle regioni dove viene effettuato il test di screening per questa patologia, prima delle dimissioni dal punto nascita”.

Un’altra situazione che permette di individuare tempestivamente la malattia, già prima della nascita, è quella in cui il bimbo atteso abbia un fratello o una sorella che soffrono di iperplasia surrenalica congenita: di solito, infatti, entrambi i genitori sono portatori sani della malattia. “In questo caso, si effettua un’indagine genetica specifica”, spiega Gianni Russo, “perché c’è un rischio del 25% che anche il nuovo nato presenti questa alterazione congenita”.

 

Una terapia che garantisce il benessere

Una volta diagnosticata, la patologia può essere tenuta sotto controllo efficacemente grazie a una terapia ormonale sostitutiva. “Nelle forme classiche, la terapia è indispensabile per garantire la salute del bambino”, spiega il dottor Russo. “Il trattamento supplisce alla mancata o ridotta produzione di aldosterone e cortisolo e tiene sotto controllo l’eccesso di androgeni. Grazie alle cure, i bambini stanno bene, crescono regolarmente e conducono una vita normale. Ogni anno sono previsti due o tre controlli per monitorare la situazione e l’adeguatezza della terapia ormonale, ed evitare, così, possibili effetti collaterali a medio e lungo termine.

Per le bambine che presentano una malformazione dei genitali esterni si può procedere con un intervento chirurgico per correggere il problema e separare i canali uretrale e vaginale, in modo tale da evitare disturbi legati all’apparato urinario e perché in età adulta la donna possa avere una normale vita affettiva e sessuale”.

La terapia ormonale accompagna chi soffre delle forme severe della patologia per tutta la vita, mentre per le forme non classiche, quindi più lievi, questa cura non sempre è necessaria, e si valuta caso per caso se e come procedere in base alle problematiche che la persona presenta.

L’iperplasia surrenalica congenita non interferisce con la possibilità di diventare genitori una volta adulti. “Prima del concepimento conviene, però, che il partner esegua indagini mirate per escludere che sia un portatore sano della stessa alterazione”, conclude l’esperto. “Se così fosse, la coppia riceverà un’adeguata consulenza genetica per valutare il rischio che i figli soffrano di questa patologia”.

 

di Giorgia Cozza

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