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24 gennaio 2018

Le scoperte del 2017 che possono migliorare la vita dei bambini

Novità importanti per la diagnosi e la cura di alcune malattie, grazie ai continui progressi della medicina

Le scoperte del 2017 che possono migliorare la vita dei bambini

Il 2017 è stato un anno importante per la salute dei nostri piccoli. Sono stati infatti compiuti passi avanti significativi per individuare le cause e, soprattutto, le terapie per malattie fino ad oggi ritenute incurabili. E nuove prospettive interessanti si sono aperte nel campo della telemedicina e della tecnologia al servizio della salute.

Un trattamento per certe malattie genetiche

Durante lo scorso anno si è imposta all’attenzione del mondo scientifico un’opportunità molto promettente, quella di correggere alcuni errori genetici responsabili di malattie per cui non è disponibile una cura. “In pratica, si interviene sulle cellule, per correggere l’errore che determina la malattia. Un procedimento che ha già dato risultati incoraggianti in due casi”, spiega Alberto Tozzi, responsabile dell’Unità di Funzione Innovazione e Percorsi Clinici dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “Il primo è il caso di un bambino malato di epidermolisi bollosa, una patologia molto grave, con esiti spesso infausti, che impedisce alla cute di rigenerarsi anche in caso di piccoli traumi, per cui il paziente soffre di frequenti infezioni e necessita di interventi chirurgici per mantenere l’elasticità della pelle. Un team di scienziati – di cui fanno parte anche alcuni ricercatori italiani – ha prelevato un campione di cellule staminali, le ha modificate, correggendo l’errore genetico, e le ha riposizionate sulla cute del bambino, che è guarito. Il secondo caso è quello di un paziente affetto da una malattia metabolica incurabile, la sindrome di Hunter, anche lui sottoposto a un trattamento di correzione delle cellule staminali. Un procedimento innovativo che trasforma in approcciabili patologie genetiche fino ad oggi incurabili”.

Nuove speranze per alcune forme di cancro

Arriva dagli Stati Uniti la terapia genica per combattere alcuni tipi di tumore. Si chiama Car-T ed è un trattamento che, come quello descritto per curare le malattie genetiche, prevede il prelievo, la “manipolazione” e la re-immissione delle cellule del sistema immunitario perché si attivino contro le cellule tumorali e le distruggano. Grazie a moderne tecniche di ingegneria molecolare, i linfociti T del paziente vengono attrezzati con un recettore – il Car-T – in grado di riconoscere e bloccare l’antigene presente nelle cellule malate. Un approccio innovativo, dal 2017 disponibile in Italia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, al momento solo per bambini affetti da neuroblastoma e leucemia, ma con la speranza per il futuro di poterlo utilizzare anche per altri tipi di tumore.

Un’altra novità importante riguarda la diagnosi, che in molti casi non richiederà più una biopsia dei tessuti. “Ora siamo in grado di individuare e riconoscere le cellule malate e, quindi, diagnosticare la malattia con un semplice prelievo del sangue”, spiega l’esperto.

Un trapianto per le malattie intestinali

Novità importanti riguardano anche il microbiota intestinale, che si è rivelato un alleato prezioso per individuare e diagnosticare patologie dell’apparato intestinale e, in alcuni casi, per risolverle. “Un tempo, i batteri che convivono nel nostro organismo erano considerati semplici ospiti”, spiega il dottor Tozzi. “Ora abbiamo compreso che possono fungere da marcatori per individuare una patologia in corso e, in determinate situazioni, possono costituire una terapia. È il caso di alcune malattie croniche per cui, modificando la flora batterica, cioè ri-colonizzando l’intestino con batteri ‘buoni’, si ottengono significativi miglioramenti”. Nel 2017, all’Ospedale Bambino Gesù sono stati effettuati ben sei trapianti di microbiota fecale. “Questa è l’opzione terapeutica più indicata anche nei casi di infezione da Clostridium difficile, un batterio resistente agli antibiotici”.

Meno ricoveri grazie alla telemedicina

Per un bambino non è mai facile lasciare la propria routine quotidiana per recarsi in ospedale. Oggi, grazie agli importanti progressi nel campo della telemedicina, la situazione di tanti piccoli con problemi di salute di natura cronica viene monitorata anche a distanza, senza necessità di continue visite ospedaliere. “È il caso, ad esempio, dei bambini con dispositivi cardiologici o che soffrono di diabete”, dice Alberto Tozzi. “La trasmissione di dati e segnali di allarme, in caso di bisogno, permette di seguire l’evoluzione della situazione senza necessità di un ricovero”. Non solo. Grazie alla tecnologia e in particolare alla possibilità di inviare dati, informazioni, foto e video in tempo reale, i genitori di un bambino malato, oltre a tenersi in contatto con l’équipe multidisciplinare che lo segue, sono in grado di segnalare dubbi, problemi, reazioni alla terapia, partecipando così in modo più attivo al percorso di cura.

Incredibili passi avanti in campo tecnologico

“Grazie ai progressi raggiunti nel campo della tecnologia e dell’intelligenza artificiale, oggi è possibile studiare modelli tridimensionali del paziente prima di intervenire chirurgicamente”, spiega l’esperto. “Al Bambino Gesù, lo scorso anno, è stata utilizzata questa tecnologia per eseguire il delicato intervento di separazione di due coppie di gemelline siamesi. Grazie a questi modelli 3D, i tempi dell’operazione si dimezzano a tutto vantaggio del benessere dei bambini”. Progressi che coinvolgono anche i dispositivi utilizzati nella cardio-chirurgia e le protesi a uso ortopedico, oggi più precisi e meglio corrispondenti all’anatomia del singolo paziente.

Il supporto dell’intelligenza artificiale

Un accenno, infine, ai progressi raggiunti nel campo dell’intelligenza artificiale. “Ci sono macchine in grado di fare una diagnosi studiando le immagini di esami diagnostici, quali TAC e risonanze magnetiche”, conclude il dottor Tozzi. “Computer che, elaborando i dati immessi nel sistema, possono predire eventi avversi, ovvero peggioramenti nella salute di un paziente. L’intelligenza artificiale non è destinata a sostituirsi al medico, ma può garantirgli un aiuto prezioso”.

 

di Giorgia Cozza

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